Jos Batist is 67 jaar oud. Hij is vijftien jaar lid van onze vereniging, maar al 50 jaar bekend met de diagnose hemochromatose. En dat is bijzonder. Op 17-jarige leeftijd werd bij hem de zeldzame juveniele vorm van de ziekte vastgesteld. En dat in een tijd dat er nog maar weinig bekend was over hemochromatose en het onderzoek naar de oorzaken ervan nog in de kinderschoenen stond. Hij kwam halverwege de jaren 70 in behandeling bij dokter J.P. Goossens. Die deed onderzoek bij Jos en zijn familie, en presenteerde de ‘family study’ onder meer in een artikel in The Netherlands Journal of Medicine (1977). In die jaren en daarna was Jos aanwezig bij meerdere colleges voor studenten medicijnen om vragen te beantwoorden. Daaraan verleende hij graag zijn medewerking.
“Het hele verhaal is ruim 50 jaar geleden begonnen”, vertelt Jos. “Mijn zus, die acht en een half jaar ouder is dan ik, kreeg rond haar vijfentwintigste suikerziekte. Ook had haar huid een grauwe kleur. De internist constateerde hoge ijzerwaarden. Dat vond hij vreemd en hij heeft toen zelfs onderzoek in Amerika laten uitvoeren. Toen bleek dat het hemochromatose was. Die aandoening was al wel bekend, maar men vond het vreemd het al bij zo’n jong iemand te vinden. Mijn zus bleek al aanzienlijke schade te hebben opgelopen. Ze had diabetes en bleek geen kinderen te kunnen krijgen. Ze is op haar vijftigste aan kanker overleden. Of dat laatste verband hield met de hemochromatose weet ik niet”.
“Toen dokter Goossens het bij haar had ontdekt dachten ze dat het best iets familiairs kon zijn. Toen hebben ze mijn ouders en alle broers en zussen van mijn vader en de broer van mijn moeder onderzocht. Daaronder vonden ze ook een aantal personen met verhoogde ijzerwaarden, waaronder ik. Ik was pas 17 en bleek net als mijn zus de juveniele vorm te hebben. Ik stapelde al flink, ook in de lever. Ze hebben toen bij mij een leverpunctie gedaan. Een van die foto’s ervan staat in het proefschrift van dokter Goossens. Daarna ben ik meteen begonnen met aderlaten. Het eerste jaar iedere week. In het Westeinde Ziekenhuis in Den Haag, elke week een halve liter. Ik had er geen enkele last van. Ik was 17, dus het interesseerde me niet al teveel. Op die leeftijd heb je andere dingen aan je hoofd”.
“Na 40 weken werd het een keer in de twee weken, en dat is nog anderhalf jaar zo doorgegaan en toen een keer in de maand. Daarna is de frequentie verder verlaagd. Op het ogenblik is het 1 keer in de 3 maanden. Ik ben getrouwd, heb twee kinderen en heb volgens mij geen problemen gehad die te maken hebben met hemochromatose. Veel later kreeg ik echter wel suikerziekte en momenteel heb ik wat beginnende neuropathie”.
“In het kader van het familieonderzoek hebben ze later ook alle neefjes en nichtjes onderzocht, en daar zaten er een paar bij die ook hemochromatose bleken te hebben. Maar het bijzondere was dat er verder geen juveniele variant bij was, maar wel de twee bekende varianten van HFE: C282Y en H63D, en de samengestelde variant (C282Y/H63D). Ook mijn kinderen zijn gecontroleerd, en bij mijn zoon vonden ze verhoogd ijzer. Hij heeft HFE en is heterozygoot juveniel. Mijn dochter ook. Mijn zoon stapelt en moet aderlaten. Mijn dochter stapelt niet”.
Hoe ga jij met je aandoening om? Ben je bijvoorbeeld gaan werken aan een gezonde levenswijze? “Ik sport, fiets en wandel veel. Ik heb daardoor geen overgewicht. Als ik er iets aan kan doen, dan doe ik dat wel. Aan de andere kant wil ik niet dat het mijn leven zwaar gaat beïnvloeden”.
Wanneer ben je lid geworden van de HVN? “Ik weet het niet precies, een jaar of tien, vijftien geleden. Ik lees de meeste artikelen in de IJzerwijzer. Op de contactbijeenkomsten kom ik niet vaak. Die zijn vaak zo ver weg”.
Heb je nog een boodschap of advies aan de leden van de HVN? “Als de ziekte vroeg wordt geconstateerd, dan hoef je er bij mijn weten helemaal geen problemen mee te krijgen. Ik heb heel veel geluk gehad. Het is bij mij geconstateerd omdat mijn zus problemen kreeg. Ze zijn bij mij vroeg met de behandeling begonnen, waardoor ik weinig schade heb opgelopen. Ik vraag me dus af waarom ze bij algemeen bloedonderzoek niet standaard Ferritine mee prikken. Verder zou ik best eens iets over de juveniele vorm in de IJzerwijzer willen lezen”.
Frans Hoogeveen
